Sağlık Bakanı Koca, fenilketonürinin kalıtsal metabolik bir hastalık olduğunu belirterek, bu hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalaninin vücutta dönüştürülemediğini, kanda biriktiğini ve geriye dönüşümsüz beyin hasarına neden olabildiğini bildirdi.
Erken teşhis edilip tedavi edilmezse de, ağır zihinsel geriliğe yol açtığına dikkati çeken Bakan Koca, ancak erken teşhis konulan bebeklerin, yaşam boyu uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürmesinin sağlanabildiğini ifade etti.
Bakan Koca, fenilketonüri hastası bebeklerin, yaşamlarının ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemediğine değinerek, bu nedenle hastalığın erken teşhisinin oldukça büyük öneme sahip olduğunu belirtti.
İlerleyen aylarda en büyük belirtinin zeka ve gelişim geriliği olduğuna işaret eden Bakan Koca, “Ayrıca bebekte kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın diğer belirtilerindendir. Vakaların yüzde 60'ı, ebeveynlerine göre daha açık saç, göz ve ten rengine sahip olurlar.” dedi.
Bakan Koca, Türkiye’nin hastalığın en sık rastlandığı ülkelerden olduğu bilgisini paylaşarak, açıklamasına şöyle devam etti:
“Yüksek orandaki akraba evlilikleri hastalığın ülkemizde görülme sıklığının yüksek olmasının nedenlerindendir. Doğması beklenen bebek sayısına göre, her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakası eklenmektedir. Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, fenilketonüri tarama testi bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kanla yapılmakta ve bu sayede erken teşhis edilen bebeklerimize tedaviye erken erişim imkanı sağlanmaktadır.”
Hibya Haber Ajansı